Cystische Fibrose (Mukoviszidose) ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung. Statistisch gesehen ist jeder 20. Mensch Träger des defekten Gens. Tragen beide Elternteile das CF Gen in sich, ist die Möglichkeit gegeben, dass eines oder mehrere Kinder dieses Paares an der Erkrankung leiden.

Im Gegensatz zu früher, wo betroffene Kinder nicht selten einen langen Leidensweg bis zur Diagnosestellung zu bewältigen hatten, wird in Österreich seit mehr als 10 Jahren jedes Neugeborene in der ersten Lebenswoche dem IRT Screening unterzogen. 

Als Folge des defekten Gens wird in den Drüsen des Körpers ein zähes, eiweißreiches Sekret gebildet, dass die Funktion der Drüsen im Körper behindert. Davon sind alle Organe im Körper, besonders aber die Lunge und der Verdauungstrakt einschließlich der Leber betroffen.

Weltweit bemühen sich Wissenschafter neue Medikamente, Therapien und Behandlungen zu entwickeln. Die medizinische Betreuung erfolgt in Spezialambulanzen an Abteilungen für Kinder – und Jugendheilkunde, an Lungenabteilungen und Abteilungen für Innere Medizin, durch ein Team von Ärzten, Psychologen, Physiotherapeuten, Diätassistenten und Pflegepersonen, die über spezielles Fachwissen verfügen und durch laufende Teilnahme bei internationalen Kongressen ihr Wissen erweitern. 

Auch wenn ein Leben mit Cystischer Fibrose Einschränkungen mit sich bringt, zeigt das kontinuierliche Ansteigen der Lebenserwartung in den letzten 20 Jahren, dass Kinder mit CF sich in jeder Hinsicht ebenso wie ihre gleichaltrigen Freunde. Der Besuch eines Kindergartens, der Volks-, Haupt- oder höheren Schule, das Absolvieren einer Lehre oder eines Studiums und der Eintritt ins Berufsleben sind heute für betroffene Kinder ebenso möglich wie für ihre gesunden, gleichaltrigen Freunde.

Cystische Fibrose ist heute noch nicht heilbar. Sind alle Therapiemaßnahmen ausgeschöpft, besteht die Möglichkeit einer Lungen – oder Lebertransplantation. Operationstechnik und moderne Medikamente haben es möglich gemacht, dass Menschen nach einer Transplantation über Jahre hinweg ohne wesentliche Einschränkungen ihr Leben selbst gestalten können.