Genetik

Ein angeborener Defekt am Chromosom 7 führt zur Bildung von zähem und eiweißreichem Schleim in den Drüsen.

Jeder 20. Mensch trägt das defekte Gen in sich, ohne selbst an CF erkrankt zu sein. Nur wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind, kann es bei jeder Schwangerschaft mit einem 25%igen Risiko beim Kind zur Erkrankung kommen.

Seit 1998 wird in Österreich die CF im Zuge des Neugeborenen Screening erfasst. Ein Tropfen Blut in der ersten Lebenswoche beim Neugeborenen entnommen, reicht für die Untersuchung aus.

Liegt ein positiver Befund vor, werden die Eltern eingeladen, entweder beim niedergelassenen Arzt oder im Krankenhaus eine zweite Blutabnahme durchführen zu lassen. Ist auch dieser Befund positiv, wird in einer, im Schreiben angeführten CF Ambulanz zur Sicherung der Diagnose ein Schweißtest beim Kind durchgeführt. Zusätzlich liefert eine molekularbiologische Untersuchung endgültige Klarheit.

In Einzelfällen kommen Neugeborene mit einem Darmverschluss (Mekoniumileus) zur Welt. Diese Diagnose spricht solange für die Diagnose CF, bis das Gegenteil bewiesen ist.

Häufige Ursache für Infektionen der Atemwegsorgane sind die Keime Staphylococcus aureus und Pseudomonas aeruginosa. Pseudomonas kommt überall in der Umwelt besonders im feuchten Milieu vor. Im Gegensatz zu gesunden Menschen besiedelt dieser Keim bevorzugt die Atmungsorgane von CF Betroffenen und führt vor allem in den Lungen zu chronischen Infektionen. Dank moderner Antibiotika und frühzeitiger Intervention ist es heute möglich, Infektionen mit diesem Bakterium erfolgreich zu bekämpfen.

Chronischer Schnupfen oder Nasennebenhöhlenentzündungen sind eine häufige und unangenehme Komplikation der oberen Atemwege. Die richtige Reinigung mit Nasendusche, Sprays oder Spülungen ist ein wesentlicher Behandlungsaspekt.

Bei sehr vielen CF Betroffenen finden sich mehr oder weniger ausgeprägte Polypen. Diese können zu einer behinderten Nasenatmung oder Geschmackstörungen führen Ausgehend von den Nasennebenhöhlen können Polypen bis in die Nase hineinwuchern und massive Beschwerden hervorrufen. Eine Operation sollte erst in Erwägung gezogen werden, wenn alle konservativen Therapien ausgeschöpft und die Risken abgeklärt sind.  

In den meisten Zahnarztpraxen werden Zahnbohrer mit Wasser gekühlt, wobei die Schlauchleitungen häufig mit Pseudomonas aeruginosa verkeimt sind. Dieses Problem sollte mit dem Arzt besprochen werden. Sollte es keine Möglichkeit geben, das Problem zu beseitigen kann man auf eine kieferchirurgische Zahnarztpraxis ausweichen, in der die Bohrer mit frischer isotonischer Kochsalzlösung gekühlt werden.

Bei Cystischer Fibrose sind auch die Verdauungsorgane in Mitleidenschaft gezogen. Da die Bauchspeicheldrüse zu wenig Enzyme liefert, kann die Nahrung im Darm nur unzureichend aufgespaltet und vom Körper aufgenommen werden. Betroffene müssen daher zu jeder Mahlzeit Enzyme schlucken.

CF Betroffene benötigen eine um 30-50% höhere Kalorienzufuhr, als gesunde Menschen. Die richtige und reichliche Ernährung ist daher bei CF ein wichtiger Aspekt. Mangelernährung haben meistens eine schlechtere Lungenfunktion, häufige Infektionen und einer verringerte Lebenserwartung zur Folge.

Regelmäßige Ernährungsberatung und dadurch frühzeitiges Erkennen einer Gewichtsabweichung können die Unterversorgung mit wichtigen Nährstoffen und Vitaminen minimieren. Hochkalorische Snacks, Milchshakes, das Anreichern der Nahrung mit Fetten, Kohlenhydraten (Maltodextrin) oder hochkalorische Trinknahrung helfen, Ernährungsdefizite auszugleichen. Auch eine ausreichende Verabreichung von Vitaminpräparaten ist heute Teil jeder CF Therapie.

Die Leber ist als zentrales Stoffwechselorgan besonders wichtig. Bei CF kann es zu einer Beeinträchtigung in Form einer Leberzirrhose kommen, seltener in Form einer Leberverfettung. Regelmäßige Kontrollen der Leberfunktion sind erforderlich, um rechtzeitig mit Medikamenten entgegensteuern zu können.

Diabetes ist eine mögliche Komplikation bei CF. Da die Symptome eher untypisch verlaufen, ist eine regelmäßige Kontrolle des Glukosestoffwechsels ab dem 10. Lebensjahr empfehlenswert.

Erkrankungen des Bewegungsapparates in Form von rheumatischen Beschwerden und Osteopenie, bzw. Osteoporose treten relativ oft auf und werden auch entsprechend behandelt.

Fortpflanzungsorgane sind als exokrine Drüsen vom Gendefekt ebenfalls betroffen. Infolge der höheren Lebenserwartung und verbesserter Lebensqualität haben heute immer öfter junge Menschen mit CF den Wunsch, eine Partnerschaft einzugehen und eine Familie zu gründen.

Ob der Wunsch nach einem eigenen Kind aus medizinischer Sicht und zu bejahen ist, bedarf einer eingehenden Beratung durch die betreuenden CF Ärzte und Psychologen.

Sind alle medizinischen Behandlungsmöglichkeiten ausgeschöpft, gibt es die Möglichkeit einer Organtransplantation der Lunge oder der Leber. Das bedeutet keine Heilung von CF.

Der Eingriff erfordert vom Betroffenen lebenslänglich ein hohes Maß an Compliance. Immunsuppressiva und entzündungshemmende Medikamente gegen eine mögliche Organabstoßung müssen als Dauertherapie akzeptiert werden.

Das CF Team im Krankenhaus umfasst Ärzte, Physiotherapeuten, Diätassistenten, die Psychologen/-in und Krankenschwestern. Die ambulante und stationäre Betreuung der Patienten sind eng miteinander verknüpft.

Nach der Diagnosestellung werden verschiedene notwendige Untersuchungen durchgeführt und die Eltern erfahren entweder im Rahmen einer stationären Aufnahme oder in der Ambulanz dann alles Notwendige über Ernährung, Physiotherapie, Inhalationsbehandlung und Hygiene.

Stationäre Aufenthalte können notwendig werden, wenn eine Erstbesiedelung mit Pseudomonas aeruginosa oder anderen Problemkeimen nachgewiesen wird, wenn der Patient / die Patientin unter langwierigen Infektionen der Lunge leidet, wenn sich die Lungensituation verschlechtert, ein starker Gewichtsverlust auftritt oder physiotherapeutische Maßnahmen geschult werden müssen.

Auf der Station müssen manche CF Kinder zur Vermeidung von Infektionen, Mundmasken tragen. Außerdem hat jedes Kind ein eigenes Bad, das nur von Patienten ohne CF mitbenützt werden darf.

In der Ambulanz werden Patienten, bei denen eine Besiedelung mit Pseudomonas aeruginosa im Labor nachgewiesen wird, an anderen Tagen zur Kontrolle bestellt, als nicht besiedelte Patienten.

Besondere Vorsicht ist bei Nachweis von Problemkeimen angebracht (Burkholderia cepacia und multiresistente Keime). Die Übertragung erfolgt fast ausschließlich von Patient zu Patient durch Anhusten oder über die Hände. Daher werden Träger von Problemkeimen von den anderen CF Patienten getrennt. Mundschutz, Kittel, Handschuhe und Händedesinfektion schützen beim Verlassen des Krankenzimmers andere Patienten vor der Ansteckung.

Regelmäßige Kontrollen in der CF Ambulanz sind notwendig. Nur so ist es möglich, gesundheitliche Veränderungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln! Im Regelfall erfolgen diese Kontrollen im Abstand von drei Monaten, im Bedarfsfall und bei jungen Kindern entsprechend öfter.

Mehrmals tägliche Inhalationen mit Sekretlösenden, bronchialerweiternden und entzündungshemmenden Medikamenten.

Physiotherapie zur Erleichterung der Atmung und Mobilisation des zähen Sekrets in der Lunge.

Sport zur Stabilisierung des Kreislaufes und zur Erhaltung der Beweglichkeit des Brustkorbes.

Hochkalorische und vitaminreiche Ernährung, um den erhöhten Energiebedarf abzudecken.

Ständige Einnahme von Medikamenten, um einerseits die Lungeninfektionen zu behandeln und die für die Verdauung notwendigen Enzyme zu zuführen.

Regelmäßige Betreuung und Kontrolluntersuchungen durch das Team der Betreuer in der CF Ambulanz.